Düşüklər dünya miqyasında ən çox yayılmış hamiləlik ağırlaşmalarından biridir. Hesablamalar göstərir ki, məlum hamiləliklərin təxminən 15%-i düşüklə başa çatır, halbuki faktiki nisbət, çoxlu hamiləliyin aşkarlanmadan əvvəl itirilməsi səbəbindən daha yüksəkdir.

Nature jurnalında dərc olunan yeni bir araşdırmada, tədqiqatçılar, düşüklərin ən çox yayılmış səbəblərindən biri olan embrionlardakı xromosom sayındakı anomaliyaların qadınlarda doğuşdan illər əvvəl inkişaf edən genetik amillərlə əlaqəli ola biləcəyini göstərən güclü dəlillər tapdılar.

Tədqiqatçılar izah edirlər ki, birinci və ikinci trimestrlərdə baş verən düşüklərin təxminən yarısı embrionun əlavə və ya itkin xromosomu olması ilə əlaqədardır ki, bu da elmi olaraq anevloidiya kimi tanınır.

Bu fenomenin köklərini daha yaxşı anlamaq üçün Con Hopkins Universitetinin tədqiqat qrupu, 22.850 valideyn cütlüyünün məlumatları da daxil olmaqla, in vitro mayalanma (IVF) proqramları vasitəsilə araşdırılan təxminən 140.000 embrionun genetik məlumatlarını təhlil etdi.

Universitetin hesablama biologiyası professoru, aparıcı tədqiqatçı Rajiv Makkoy bildirib ki, bu tədqiqat "insanlarda xromosom səhvləri riskindəki fərqlərə səbəb olan molekulyar yolların bu günə qədərki ən aydın sübutunu" təqdim edir.

Nəticələr göstərdi ki, ən güclü genetik əlaqələr yumurtalarda meyoz zamanı xromosomların cütləşməsini və ayrılmasını idarə edən genlərdə aşkar edilmişdir.

Bunlardan ən diqqətəlayiqləri arasında xromosomları bir yerdə saxlamağa kömək edən bir zülal istehsal etməkdən məsul olan bir gen var. Bu gendə müəyyən mutasiyalar embrionlarda xromosom səhvlərinin artması ehtimalı və nəticədə düşük riskinin artması ilə əlaqələndirilmişdir.

Tədqiqat həmçinin xromosom rekombinasiyasında həyati rolu ilə tanınan digər genlərlə əlaqələri müəyyən etmişdir - əvvəllər siçanlar və qurdlar kimi heyvan modellərində öyrənilən mexanizmlər.

Qeyd edək ki, qadınlarda meyoz qadın dölünün özünün inkişafı zamanı başlayır, sonra yumurtlama zamanı yenidən başlamazdan əvvəl uzun illər fasilə verir. Tədqiqatçılar bu erkən mərhələdə baş verən hər hansı bir genetik qüsurun təsirləri hamiləlik dövründə görünməzdən əvvəl onilliklər ərzində hərəkətsiz qala biləcəyini irəli sürürlər.

Gələcək Perspektivlər

Tədqiqatçılar, ananın yaşı və ətraf mühitin təsiri kimi digər amillərin qarşılıqlı təsiri səbəbindən fərdin düşük riskini proqnozlaşdırmağın çətin olduğunu vurğulasalar da, bu genetik əsasları anlamaq gələcək müalicələrin hazırlanması və sonsuzluğa qarşı qayğının təkmilləşdirilməsi üçün qapı açır.

Tədqiqatçılar bu tapıntıların insan inkişafının ən erkən mərhələlərini daha dəqiq başa düşmək istiqamətində mühüm bir addım olduğunu və nəticədə hamiləliyin itirilməsi riskini azaltmağa kömək edə biləcəyi qənaətinə gəlirlər.


Reportyor.az 


KARUSEL / CƏMİYYƏT