Kembric Araşdırması: Autizm tək bir xəstəlik deyil

Bu yaxınlarda aparılan bir araşdırma göstərir ki, autizm əvvəllər düşünüldüyü kimi vahid bir vəziyyət deyil, diaqnoz qoyulan yaşdan asılı olaraq müxtəlif genetik və inkişaf mənşəli xəstəliklər toplusudur. Erkən uşaqlıqda diaqnoz qoyulan uşaqlar gec uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə müəyyən edilənlərlə müqayisədə fərqli inkişaf və davranış nümunələri göstərirlər.
Nature jurnalında aparılan araşdırmaya əsaslanan Medscape-də dərc olunan hesabata görə, Kembric Universitetinin tədqiqatçıları dünya üzrə minlərlə insanın məlumatlarını təhlil ediblər. Onların tapıntıları göstərir ki, diaqnozun qoyulma vaxtı təkcə vəziyyətin şiddətini əks etdirmir, həm də fərqli genetik xüsusiyyətlər və inkişaf yolları ilə əlaqələndirilir.
Erkən və gec diaqnoz arasında aydın fərqlər
Tədqiqat göstərdi ki, yeddi yaşından əvvəl autizm diaqnozu qoyulmuş uşaqlar tez-tez motor və dil inkişafında gecikmələr, eləcə də əhəmiyyətli idrak və davranış problemləri yaşayırlar. Bunun əksinə olaraq, sonradan diaqnoz qoyulanların DEHB və depressiya kimi komorbid psixiatrik şərtlərə malik olma ehtimalı daha yüksək idi, lakin erkən inkişaf problemlərini göstərmədilər.
Bu, erkən başlanğıc autizmin nadir, təsirli genetik faktorlarla əlaqəli ola biləcəyini, gec başlayan autizmin isə genetik, sosial və ətraf mühit amillərinin birləşməsindən təsirləndiyini göstərir.
Fərqli Genetik İmzalar
Genetik analiz təəccüblü bir nümunə ortaya qoydu: erkən diaqnoz qoyulmuş autizmi olan şəxslər beyin inkişafı üçün vacib olan spesifik genlərdə nadir mutasiyalar keçirdilər. Daha sonra diaqnoz qoyulanların genetik nümunələri yüksək təhsil qabiliyyətləri və depressiya və ya post-travmatik stress kimi pozğunluqlarla əlaqəli olanlara daha yaxın idi.
Alimlər vurğulayırlar ki, diaqnoz qoyulan yaş yalnız davranış fərqlərinin və ya tibbi xidmətə çıxışın əksi deyil, genetik xüsusiyyəti təmsil edə bilər.
Autizm Təsnifatına Yeni Perspektiv
Kembric Universitetindən Dr.Varun Uorrier qeyd edib ki, bu fərqləri başa düşmək həkimlərə daha dəqiq diaqnostik metodlar hazırlamağa və hər bir qrup üçün fərdi dəstək təmin etməyə imkan verir. Erkən diaqnoz qoyulan autizm intensiv inkişaf və davranış müdaxilələri tələb edir, gec diaqnoz qoyulan autizm isə daha geniş psixoloji və sosial qayğı tələb edir.
Psixoloqlar autizmin tək bir xəstəlik deyil, fərqli genetik və ətraf mühit təsirləri və inkişaf trayektoriyaları olan geniş spektrli alt tiplər ola biləcəyini təklif edirlər. Koqnitiv inkişaf üzrə mütəxəssis Dr. Uta Frith izah etdi ki, bu tapıntılar “autizmi hər birinin özünəməxsus xüsusiyyətləri olan fərqli şərtlər toplusu kimi nəzərdən keçirərək yeni bir anlayışa qapı açır”.
Tədqiqatçılar nəticələrin həddən artıq ümumiləşdirilməsindən, mədəniyyətin, səhiyyə xidmətlərindən istifadənin və ailə mühitinin diaqnozun vaxtı və dəqiqliyinə təsirini vurğulamaqdan çəkinirlər. Onlar həmçinin gen-davranış əlaqələrini daha yaxşı başa düşmək üçün daha çox coğrafi və mədəni cəhətdən müxtəlif populyasiyalar üzərində tədqiqatların aparılmasının zəruriliyini vurğulayırlar.
Tədqiqat, tək bir pozğunluqdan tutmuş bir sıra nevroloji nümunələrə qədər genişlənmiş autizm konsepsiyasına çağırmaqla yekunlaşır və bu müxtəlifliyin tanınmasının daha humanist və dəqiq diaqnoz və müalicəyə doğru ilk addım olduğunu vurğulayır.
Reportyor.az
KARUSEL / CƏMİYYƏT
Tarix: 7-10-2025, 17:07



























