Nature jurnalında dərc olunan geniş elmi araşdırma, nadir bir genetik mutasiyanın bədənin enerji və yağla necə davrandığını dəyişdirərək müəyyən insanlara ürək xəstəlikləri və 2-ci tip diabetə qarşı fövqəladə qoruma verə biləcəyini ortaya qoydu.

Üç qitədə bir milyondan çox insanı əhatə edən tədqiqat, FNIP1 kimi tanınan bir gendə nadir mutasiyalar müəyyən etdi. Bu mutasiyaların qlobal miqyasda ölümün əsas səbəbi olan kardiometabolik xəstəliklərin inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə azaltdığı görünür.

Nəticələr göstərdi ki, bu mutasiyaların daşıyıcıları - təxminən 7000 nəfərdən 1-i olduğu təxmin edilən nadir bir qrup - kardiometabolik xəstəliklərin inkişaf ehtimalını təxminən 60% azaldır.

Bundan əlavə, bu insanlarda qan lipid profillərinin yaxşılaşması, qan şəkərinin səviyyəsinin aşağı düşməsi və bədən yağının daha sağlam paylanması müşahidə olunur.

Mutasiya Necə İşləyir
FNIP1 geni adətən enerjinin yandırılmasında "əyləc" rolunu oynayaraq hüceyrədaxili enerji istehlakını tənzimləyir və bununla da bədənin kalori saxlamasına imkan verir. Lakin, bu mutasiya qismən təsirsiz hala gətirildikdə, əyləc sərbəst buraxılır və bədənin enerjini saxlamaq əvəzinə yandırmasına səbəb olur.

Tədqiqatçı Luka Lotta qeyd etdi ki, bu mutasiyalar bədənin enerjini daha səmərəli şəkildə istehlak etməsinə, saxlamasına və istifadə etməsinə imkan verir və müşahidə olunan qoruyucu təsiri izah edir.

Laboratoriya təcrübələri bu tapıntıları təsdiqlədi: insan qaraciyər hüceyrələrindəki genin deaktivləşdirilməsi yağ yandırma yollarını aktivləşdirir. Bundan əlavə, heyvan tədqiqatları göstərdi ki, bu yolun manipulyasiya edilməsi siçanları çəki artımından, insulin həssaslığının yaxşılaşmasından və qaraciyər yağının azalmasından qoruyur - hətta yüksək yağlı pəhrizdə olduqda belə.

Tədqiqat həmçinin yağ paylanmasının vacib rolunu vurğulayır. Visseral yağ (daxili orqanlar ətrafında) dərialtı yağla (dəri altında saxlanılan) müqayisədə daha yüksək sağlamlıq riskləri daşıyır. Mutasiya daşıyıcıları əhəmiyyətli dərəcədə daha balanslı yağ paylanma profili nümayiş etdirdi.

Tədqiqatçılar həmçinin PDE3B də daxil olmaqla digər əlaqəli genləri müəyyən etdilər ki, onların mutasiyaları qadınlarda lipid markerlərinin yaxşılaşması ilə bağlı daha güclü təsir göstərdi və bu da cins əsaslı bioloji fərqlərin daha dərindən başa düşülməsinə yol açdı.

Piylənmə Dərmanlarına Potensial Alternativ
Tapıntılar göstərir ki, bu mutasiyaların təsiri piylənmə və diabetin müalicəsində istifadə olunan müasir GLP-1 reseptor agonist dərmanlarının mexanizmlərini qismən təqlid edir. Lakin əsas fərq FNIP1 geni yalnız hormonal siqnala etibar etmək əvəzinə, birbaşa bədənin əsas enerji idarəetmə mexanizminə təsir göstərməsidir.

Buna baxmayaraq, tədqiqatçılar bu tapıntıları dərman müalicələrinə çevirməyə tələsməmək üçün xəbərdarlıq edirlər, çünki bu genin insanlarda təhlükəsiz şəkildə inhibə edilməsinin ciddi yan təsirlərə səbəb olmadan eyni faydaları verəcəyi hələ də məlum deyil.

Gələcək Perspektivlər
Tədqiqat insan genetikasının terapevtik hədəfləmə üçün yeni bioloji yolların kəşfində həyati rolunu vurğulayır. Eyni zamanda, bu kəşfə əsaslanan canlı dərmanlar hazırlamaqdan əvvəl uzun bir yolun qaldığını vurğulayır.

Nəticə etibarilə, bu nadir mutasiya müasir metabolik xəstəliklərin qarşısını necə almağı anlamaq üçün vacib bir açar ola bilsə də, hazırda dərhal tibbi müalicə əvəzinə ümidverici bir elmi fikir təmsil edir.


Reportyor.az 




SAĞLAMLIQ / KARUSEL